magUZA - zorgmagazine van het universitair ziekenhuis van antwerpen

'Ze kwam haar dochter voorstellen'

Gynaecologe prof. dr. Bettina Blaumeiser werkt op het Centrum Medische Genetica, en hielp een jonge vrouw haar grootste droom waar te maken. ‘Ze had de hoop op een kind al opgegeven.’

Genetica: 'Elke baby een genetisch paspoort'

In de hele wereld zijn er momenteel nog maar enkele mensen die hun genetische code helemaal kennen. Volgens prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd van het Centrum Medische Genetica van het UZA, kan daar snel verandering in komen. Het is niet onwaarschijnlijk dat alle baby'tjes in de toekomst bij hun geboorte hun genetische code meekrijgen naar huis.

Genetische kennis neemt snel toe

De genetische puzzel rond de ziekte van Alzheimer is nog lang niet compleet, maar er worden almaar meer stukjes gevonden. ‘Binnen een tweetal jaar zullen we wellicht 65 % van iemands genetische risico op ouderdomsdementie kunnen bepalen’, zegt moleculair genetica prof. dr. Christine Van Broeckhoven.

Genetische geheimen ontrafeld

Sinds kort biedt het UZA een nieuwe, doeltreffende techniek aan om de oorzaak van opeenvolgende miskramen te achterhalen. Ook zijn er vandaag meer mogelijkheden om het genetische waarom te onderzoeken bij kinderen met een mentale achterstand of meervoudige aangeboren afwijkingen.

30.000 genen in 46 chromosomen

Op raadpleging bij de geneticus

Patiënten komen met heel veel verschillende vragen aankloppen bij het Centrum Medische Genetica. Drie veelvoorkomende voorbeelden.

Speurtocht naar doofheidsgenen

Wereldwijd doen onderzoekers nog dagelijks ontdekkingen in de medische genetica. Het onderzoek van het CMG focust op de erfelijkheid van botaandoeningen, obesitas, mentale retardatie en, zoals u hieronder leest, erfelijke doofheid en slechthorendheid.

Twee borstkankergenen bekend

Borstkanker: 'We dachten wel dat het erfelijk was'

Hun moeder kreeg op haar 37e borstkanker. Hun grootmoeder was er indertijd op haar 36e aan gestorven. ‘We hadden dus wel een vermoeden dat het erfelijk was,’ zeggen An (35) en Els (31). Een jaar geleden kregen ze zekerheid.

Ethische grenzen streng bewaakt

Als het gaat over genetica, gaat het al snel ook over ethiek. De medische genetica biedt immers steeds meer mogelijkheden, maar hoe ver willen we gaan? En wie beslist daarover?

De glazen bol van de genetica

Al van voor onze geboorte ligt in onze genen voor een groot deel vast wie we zullen worden. Ons uiterlijk, ons karakter, maar ook de ziekten die we in ons leven ontwikkelen zijn immers grotendeels genetisch bepaald. De medische genetica helpt om die genetische geheimen te ontrafelen. Tegenhouden kan vaak niet, maar voorbereiden wel.